高媛
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Gender:Female
Paper Publications
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- [13] 徐佩文. 微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用. 《中华医学遗传学杂志》, 2018.
- [14] 李杰. 一个抗维生素D佝偻病家系中VPHEX 基因的新剪切突变. 中华医学遗传学, 2017.
- [15] 徐佩文. 一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变. 中华医学遗传学, 2017.
- [16] 邹洋. 微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用. 中华医学遗传学, 2017.
- [17] 康冉冉. GLI3基因新突变导致多指（趾）并指（趾） 畸形一家系. 《中华医学遗传学杂志》, 2017.
- [18] 黄色新. 一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认. 中国优生与遗传杂志, 2016.
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