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刘奇迹教授

刘奇迹,男,1970年出生,山东寿光人。山东大学教授,博士研究生导师,医学遗传学系主任,齐鲁医学院副院长,实验畸形学教育部重点实验室副主任, 山东省医学会医学遗传与优生学会主任委员,山东省干细胞学会副会长,山东省遗传学会常务理事,中华医学会医学遗传学分会青年委员,山东省中青年重点科技人才。主要研究方向为遗传病致病基因的发现及分子机制研究。 More+

研究方向

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  • [1]基础医学

  • [2]1.基于家系数据的致病基因分离:利用二代测序分离导致罕见孟德尔遗传病的致病基因,通过分离分析、生物信息学、体外功能分析,以及斑马鱼模型、knockout或knockin小鼠模型深入解析突变的效应以及疾病发生的分子机制。已经定位分离了多个遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、耳聋、骨骼疾病等多个致病基因。 2.基于群体样本的复杂疾病易感基因鉴定及功能分析:以自身免疫病为模型,利用大样本的散发病例对照,利用关联分析、深度测序鉴定导致易感的常见及罕见变异,利用体内及体外功能分析方法鉴定变异的功能效应。

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