林鹏飞，国家医学高层次青年人才，泰山学者青年专家，山东大学齐鲁医院神经内科副主任医师，山东大学神经病学系副主任，山东大学临床副教授，山东大学硕士生导师；目前任中华医学会神经病学分会青年委员、中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员、山东省医学会神经内科分会委员及青年学组副组长、山东省医师协会罕见病分会常委。自研究生开始即从事神经系统遗传病致病基因的分离鉴定及功能分析工作，并于08年成功利用定位候选克隆策略分离得到遗传性痉挛性截瘫一新的致病基因SLC33A1,相关研究结果发表于08年12月份的《American Journal of Human Genetics》上，2010年受中德科学中心林岛项目资助赴德参加诺贝尔奖获得者大会。2011年博士毕业留齐鲁医院神经内科从事临床医疗工作，历任住院医师、主治医师、副主任医师，临床亚专科方向为神经遗传病、神经肌肉病、神经系统罕见病。2013年山东大学齐鲁医院神经内科获批建设国家临床重点专科，作为项目秘书负责重点专科的建设及考核工作，工作以后曾在职于山东大学公共卫生与预防医学博士后流动站从事分子流行病学的研究，2022年任山东大学神经病学系副主任。2014年获中华医学会神经病学分会优秀中青年骨干，2017年以第二完成人身份获山东省科技进步奖二等奖，2019年获评山东省卫健委“齐鲁卫生与健康杰出青年人才”，2020年获山东大学齐鲁医院“疑难危重抢救成功病例奖”一等奖（第一位），2021年获山东大学临床教师教学比赛三等奖（第一位），2022年获中华医学科技三等奖（第二位），2023年获评“泰山学者青年专家”，2024年入选首届国家医学高层次人才计划“国家优秀青年医师”。作为项目负责人先后承担各项科研经费370余万元（其中国家级项目三项，省部级项目四项），以第一作者及通讯作者发表SCI论文32篇（其中神经病学顶刊JAMA Neurology一篇，Brain两篇、遗传学顶刊AJHG一篇、运动障碍疾病领域顶刊Movement disorders一篇），累加影响因子超过200分。同时参编神经系统疾病诊治指南及专家共识四部。

主要学术兼职：

中华医学会神经病学分会青年委员

中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员

山东省医学会神经内科分会青年学组副组长

山东省医学会医学遗传与优生学会学术发展学组副组长

中国罕见病联盟DMD/BMD学组第一届委员会委员

山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会第二届委员会秘书

山东省医学会神经内科分会委员

山东省医师协会罕见病分会常委

奖励及荣誉:

2009 年 山东省研究生优秀科技创新成果一等奖

2010年 教育部博士研究生学术新人奖

2010年 获林岛奖学金资助赴德出席诺贝尔奖获得者大会

2012年 山东大学优秀博士学位论文

2014年 中华医学会神经病学分会优秀中青年骨干

2017年 山东省科技进步奖二等奖（第二位获奖人）：神经肌肉疾病诊疗的分子病理技术与临床应用

2019年 山东大学齐鲁医院“医学生最喜爱的带教老师”

2020年 山东省卫健委“齐鲁卫生与健康杰出青年人才”

2020年 山东大学齐鲁医院“疑难危重抢救成功病例奖”一等奖（第一位）

2021年 山东大学临床教师教学比赛三等奖（第一位）

2022年 中华医学科技三等奖（第二位获奖人）：神经肌肉疾病精准诊疗与发病机制的研究

2022年 第20届亚太神经肌肉病年会最佳病例奖

2023年 山东大学齐鲁医院2022年度科研标兵

2023年 泰山学者青年专家

2024年 入选首届国家医学高层次人才计划“国家优秀青年医师”

以项目负责人身份主持的课题：

1、国家自然科学基金面上项目，项目名称：线粒体功能障碍参与LGMD2G发病的分子机制及靶向干预的研究，52万元，项目编号：82271436，起止年月：2023-2026，课题负责人。

2、国家自然科学基金面上项目，项目名称：AMPK/ULK1轴调控线粒体自噬在GDAP1相关腓骨肌萎缩症发病中的分子机制研究，48万元，项目编号：82471395，起止年月：2025-2028，课题负责人。

3、国家自然科学基金青年基金，项目名称：甲状腺毒性周期性麻痹KCNJ18基因突变的分子致病机制研究，23万元，项目编号：81300983，起止年月：2014-2016，课题负责人。

4、山东省优秀中青年科学家科研奖励基金，项目名称：中性脂肪沉积症的分子病理机制研究，6万元，项目编号：BS2012YY013，起止年月：2012-2014，课题负责人。

5、教育部高等学校博士学科点专项科研基金（新教师类），项目名称：眼咽远端型肌病的分子致病机制研究，4万元，起止年月：2014-2016，课题负责人。

6、第52批中国博士后科学基金面上资助，项目名称：眼咽远端型肌病致病基因的克隆，5万元，起止年月 2012-2014，课题负责人。

7、山东大学临床研究项目，项目名称：随机、双盲、安慰剂对照、多中心临床试验评价艾地苯醌用于无症状颈动脉斑块伴狭窄患者的有效性和安全性，20万元，起止年月2020-2023，课题负责人。

8、 山东大学-齐鲁制药有限公司联合研究项目，项目名称：艾地苯醌对肌肉损伤的保护作用及分子机制研究，30万元，起止年月2020-2023，课题负责人。

9、“齐鲁卫生与健康杰出青年人才”匹配经费，10万元，起止年月2021-2025，课题负责人。

10、神经病学青年创新基金：GDAP1基因突变致Charcot-Marie-Tooth病发病的分子机制及干预药物筛选的研究，10万元，课题负责人。

11、山东省自然基金面上项目：肢带型肌营养不良2G型斑马鱼模型的建立、病理机制和药物筛选研究，10万元，起止年月2023-2025，课题负责人。

12、中华国际医学交流基金会-脑血管病青年创新基金：基于双光子活体成像技术分析丁苯酞对急性缺血性脑卒中的疗效和机制研究，10万元，起止年月2023-2025，课题负责人。

13、“泰山学者青年专家”匹配经费，67.5万元，起止年月2023-2025，课题负责人。

14、山东大学-齐鲁制药联合研究院项目：新型复方抗动脉粥样硬化药物的研发，20万元，起止年月2023.06-2025.06，课题负责人。

15、山东大学本科教育教学改革研究项目：短视频情景式教学与标准化病人相结合在神经病学见习教学中的应用探索，4万元，起止年月2024-2026，课题负责人。

16、山东大学齐鲁医学院2024年度AI赋能医学教育教学改革项目（重点项目）：交互式人工智能虚拟病例系统在神经病学见习教学中的实践应用，5万元，起止年月2024-2026，课题负责人。

授权的国家发明专利：

艾地苯醌与他汀类药物联用在防治动脉粥样硬化中的应用（2022年，第二完成人），已与齐鲁制药有限公司转化

艾地苯在治疗肢带型肌营养不良2G型中的应用（2023年，第一完成人）

参编指南：

中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南（2022年，参编）

脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南（2023年，参编）

中国亨廷顿病诊治指南（2023年，参编）

中国遗传性共济失调诊治专家共识（2024年，参编）

作为第一作者和通讯作者发表的主要论文：

1. Lin P.^#, Li J.^#, Liu Q., Mao F., Qiu R., Hu H., Song Y., Yang Y., Gao G., Yan C., Yang W., Shao C., Gong Y*. A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42). Am J Hum Genet. 83, 752-759 (2008). (IF 11.043)

2. Lin P., Mao F., Liu Q., Shao C., Yan C., Gong Y*. Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG42) caused by SLC33A1 mutation in a Chinese kindred. Prenat Diagn. 30, 485-486 (2010). (IF 3.242)

3. Lin P., Mao F., Liu Q., Yang W., Shao C., Yan C., Gong Y*. A novel deletion mutation in GJB1 causes X-linked Charcot-Marie-Tooth disease in a Han Chinese family. Muscle Nerve. 42, 922-926 (2010). (IF 3.852)

4. Lin P.^#, Li W.^#, Wen B., Zhao Y., Fenster D.S., Wang Y., Gong Y., Yan C*. Novel PNPLA2 gene mutations in Chinese Han patients causing neutral lipid storage disease with myopathy. J Hum Genet. 57, 679-681 (2012). (IF 3.755)

5. 焉传祝*，林鹏飞: 夏科-马里-图斯病：分子遗传学带来的新挑战. 中华神经科杂志 47:73-76, (2014).

6. 林鹏飞, 龚瑶琴, 焉传祝*. 遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展. 中华神经科杂志, 48(011):1030-1038, (2015).

7. Lin P.^#, Liu J^#, Ren M, Ji K, Li L, Zhang B, Gong Y, Yan C*: Idebenone protects against oxidized low density lipoprotein induced mitochondrial dysfunction in vascular endothelial cells via GSK3beta/beta-catenin signalling pathways. Biochem Biophys Res Commun 465:548-55, (2015). (IF 3.322)

8. Lin P.^#, Liu X^#, Zhao D, Dai T, Wu H, Gong Y, Yan C*: DNM2 mutations in Chinese Han patients with centronuclear myopathy. Neurol Sci 37:995-8, (2016). (IF 3.830)

9. Zheng J, Liang Z, Hou Y, Liu F, Hu Y, Lin P.*, Yan C*: A novel Kir2.6 mutation associated with hypokalemic periodic paralysis. Clin Neurophysiol 127:2503-8, (2016). (IF 4.861)

10. Lin P., Zhang D, Xu G*, Yan C: Identification of IFRD1 variant in a Han Chinese family with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia associated with peripheral neuropathy and ataxia. J Hum Genet 63:521-524, (2018). (IF 3.755)

11. Lv, X., Gao, F., Dai, T., Zhao, D., Jiang, W., Geng, H., Liu, F., Lin, P.*, & Yan, C. Distal myopathy due to TCAP variants in four unrelated Chinese patients. Neurogenetics. (2021). (IF 3.017)

12. Jiang, W., Geng, H., Lv, X., Ma, J., Liu, F., Lin, P.*, & Yan, C*. Idebenone Protects against Atherosclerosis in Apolipoprotein E-Deficient Mice Via Activation of the SIRT3-SOD2-mtROS Pathway. Cardiovascular drugs and therapy. (2021). (IF 3.947)

13. Lv, X., Zhao, B., Xu, L., Jiang, W., Dai, T., Zhao, D., Lin, P.*, & Yan, C. Clinical, pathological, and molecular genetic analysis of 7 Chinese patients with hereditary myopathy with early respiratory failure. Neurological sciences. (2022). (IF 3.830)

14. Lv, X. Q., Xu, L., Lin, P. F.*, & Yan, C. Z. Clinical, genetic, and pathological characterization of GNE myopathy in China. Neurological sciences. (2022). (IF 3.830)

15. Xu, L.^#, Geng, H.^#, Lv, X., Wang, G., Yan, C., Zhang, D., & Lin, P*. A female carrier of spinal and bulbar muscular atrophy diagnosed with DNAJB6-related distal myopathy. Journal of human genetics. (2022). (IF 3.755)

16. Wang, G., Lv, X., Xu, L., Zhang, R., Yan, C., & Lin, P*. Novel compound heterozygous mutations in the TTN gene: elongation and truncation variants causing limb-girdle muscular dystrophy type 2J in a Han Chinese family. Neurological sciences. (2022). (IF 3.830)

17. Lv, X., Zhang, R., Xu, L., Wang, G., Yan, C., & Lin, P*. Tcap Deficiency in Zebrafish Leads to ROS Production and Mitophagy, and Idebenone Improves its Phenotypes. Frontiers in cell and developmental biology.(2022). (IF 6.081)

18. Yu, W.^#, Cao, L.^#, & Lin, P*. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Owing to Complete Maternal Uniparental Disomy. JAMA neurology. (2022). (IF 29.907)

19. Xu, L.^#, Wang, G.^#, Lv, X., Zhang, D., Yan, C., & Lin, P*. A novel mutation in HINT1 gene causes autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia, effective treatment with carbamazepine and review of the literature. Acta neurologica Belgica.(2022). (IF 2.471)

20. 徐玲, 林鹏飞*, 焉传祝. 浅谈模式生物斑马鱼在遗传性肌肉疾病研究中的应用[J]. 中华神经科杂志, 2022, 55(1):4.

21. 王光裕, 林鹏飞*, 焉传祝.他汀类药物相关性肌病的发病机制和干预措施研究进展[J]. 中华内科杂志, 2022, 61(8):116.

22. 赵丹丹，王光裕，戴廷军, 焉传祝，林鹏飞*. NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点. 中华神经科杂志，2022，55(11):1270-1276. 

23. 王光裕，徐玲，赵丹丹, 焉传祝, 林鹏飞*. 三个FKRP基因变异所致的肢带型肌营养不良2I型家系的临床表现及遗传学分析. 中华医学遗传学杂志，2022，39(11):1205-1210. 

24.Wang, G., Zhao, D., Yan, C., Lin, P*. Exon skipping caused by splicing mutation in TNNT1 nemaline myopathy. J Hum Genet (2022). (IF 3.755)

25. Wang, G., Hou, Y., Lv, X. Yan,C., Lin, P*. Somatic and germinal mosaicism in a Han Chinese family with laminopathies. Eur J Hum Genet (2022).(IF 5.351)

26. Lv X^#, Lin F^#, Wu W, Wang H, Luo Y, Wang Z, Yan C, Lv H, Luo S, Lin P*. The clinical features and TCAP mutation Spectrum in a Chinese cohort of patients with limb-girdle muscular dystrophy R7. Hum Mol Genet. （2023）(IF 5.121)

27. Wang, G., Wu, W., Lv, X., Yan, C., & Lin, P*.  Aberrant mRNA processing caused by splicing mutations in TTN-related neuromuscular disorders. J Hum Genet (2023).(IF 3.5)

28. Wenfei Yu, Wei Jiang, Wenjing Wu, Guangyu Wang, Dandan Zhao, Chuanzhu Yan*, Pengfei Lin*. Combining idebenone and rosuvastatin prevents atherosclerosis by suppressing oxidative stress and NLRP3 inflammasome activation. European Journal of Pharmacology. (2023) (IF 5.0)

29. Wang G, Wang B, Qin Q, Yan C, Zhao Y*, Lin P*. Exon Skipping Caused by Noncanonical Splicing Mutation in PRDX3-Related Spinocerebellar Ataxia. Mov Disord. (2023) ( IF 9.5)

30. Liu S, Sun X, Ren Q, Chen Y, Dai T, Yang Y, Gong G, Li W, Zhao Y, Meng X, Lin P*, Yan C*. Glymphatic dysfunction in patients with early-stage amyotrophic lateral sclerosis. Brain. (2023) (IF 14.6)

31. Yu W, Li Z, Wu W, Zhao D, Yan C, Lin P*. Insights into the mechanisms of telbivudine-induced myopathy associated with mitochondrial dysfunction. Chem Biol Interact. 2023 Aug.(2023) (IF 5.1)

32. Xu L, Wang Y, Wang W, Zhang R, Zhao D, Yun Y, Liu F, Zhao Y*, Yan C, Lin P*. Novel TFG mutation causes autosomal-dominant spastic paraplegia and defects in autophagy. J Med Genet.(2023) (IF 4.9)

33. 杨桂冠，吕晓晴，李伟，戴廷军，赵丹丹，焉传祝，林鹏飞*. MYOT基因变异相关肌原纤维肌病3型的临床、肌肉病理和分子遗传学分析. 中华神经科杂志,2023,56(12): 1361-1370.

34. 王光裕，刘浩洋，吕晓晴，焉传祝，林鹏飞*. CAPN3基因非经典剪接位点突变致肢带型肌营养不良2A型患者3例的临床、肌肉病理和遗传学特点分析. 中华神经科杂志，2023，56(12):1341-1348.

35. 王光裕，刘浩洋，王胜军，焉传祝，林鹏飞*. STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习. 中华神经科杂志，2024，57(03):266-272.

36. Yu W, Wu W, Zhao D, ZhangMD R, Shao K, Liu H, Yan C, Lin P*. Idebenone ameliorates statin-induced myotoxicity in atherosclerotic ApoE-/- mice by reducing oxidative stress and improving mitochondrial function. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. (2024) (IF 6.2)

37. Dai, T.^#, Lou, J.^#, Kong, D. Yan C, Lin P* & Liu S*. Choroid plexus enlargement in amyotrophic lateral sclerosis patients and its correlation with clinical disability and blood-CSF barrier permeability. Fluids Barriers CNS 21, 36 (2024). (IF 7.5)

38. Sun, S.^#, Chen, Y.^#, Yun, Y., Zhao, B., Ren, Q., Sun, X., Meng, X., Yan, C., Lin P* & Liu S*. (2024). Elevated peripheral inflammation is associated with choroid plexus enlargement in independent sporadic amyotrophic lateral sclerosis cohorts. Fluids and barriers of the CNS, 21(1), 83. (2024). (IF 7.5)

39. Lv X, Liu S, Li X, Lv H, Shao K, Luo S, Zhao D, Yan C*, Lin P*. AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7. Brain. 2024 Oct 28. (IF 12.5)

40. Yang G^#, Lv X^#, Yang M, Feng Y, Wang G, Yan C, Lin P*. Expanding the spectrum of HSPB8-related myopathy: a novel mutation causing atypical pediatric-onset axial and limb-girdle involvement with autophagy abnormalities and molecular dynamics studies. J Hum Genet. 2024 Nov 15. (IF 2.6)

41. Wang Q^#, Wang G^#, Liang B, Zhang C, Yan C, Lin P*, Li L*. Intron retention caused by a canonical splicing variant in SSR4-related congenital disorder of glycosylation. J Hum Genet. 2024 Dec 10. (IF 2.6)

招生专业：

神经病学（科学学位+专业学位）

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